Fundacja Saventic pomaga pacjentom z chorobami rzadkimi

14.7.2021

Choroby rzadkie charakteryzują się dużą zmiennością i różnorodnością kliniczną. Rzadkie występowanie schorzeń sprawia, że nie wszyscy lekarze są w stanie je rozpoznać. Dlatego ich diagnostyka jest trudna i często trwa nawet latami. Ponadto jeśli choroba rzadka dojdzie do stadium zaawansowanej ekspresji klinicznej umożliwiającej jednoznaczną diagnozę, bywa już nieodwracalna.

Wczesna diagnostyka chorób rzadkich jest celem działania nowo powstałej Fundacji Saventic. Fundacja działa w obszarze wspierania szybszej diagnostyki pacjentów z chorobami rzadkimi, pomocy chorym w dotarciu do właściwych ośrodków medycznych i specjalistów oraz rozwoju technologii diagnostyki chorób rzadkich. Fundacja oferuje pacjentom usługę online, w której na podstawie przesłanej dokumentacji medycznej dokonywana jest konsultacja medyczna i pacjenci kierowani są do najwłaściwszych, wysoce specjalizowanych ośrodków medycznych zajmujących się danym schorzeniem.

Sercem systemu są opracowane przez spółkę Saventic Health algorytmy sztucznej inteligencji, określające ryzyko danej choroby rzadkiej. Obecnie algorytmy potrafią rozpoznawać choroby spichrzeniowe – chorobę Gauchera i Fabry’ego. W planach jest rozszerzenie zakresu diagnostyki o kolejne jednostki chorobowe, takie jak choroba Pompego, Niemanna-Picka, amyloidoza ATTR oraz amyloidoza AL. Po diagnozie maszynowej dane chorych kierowane są do konsylium ekspertów, które określa najlepsze postępowanie w danym przypadku. Korzystanie z oferty fundacji jest dla pacjentów bezpłatne.

Fundacja działa jako partnerstwo kilku podmiotów: Saventic Health sp. z o.o., Takeda Pharmaceutical Company Limited, Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego oraz Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera.